「てんかん」と聞くと、多くの人は突然倒れて全身を震わせる発作を思い浮かべるかもしれません。
しかし、てんかん発作の現れ方はそれだけではありません。
数秒間ぼんやりする、急に会話が止まる、口をもぐもぐ動かす、片手だけが勝手に動く、突然不安や既視感に襲われるなど、一見すると「発作」とは分かりにくい症状もあります。
てんかんは単一の病気ではなく、原因、発症年齢、発作の起こり方、脳波所見、画像所見、治療反応性などが異なる、多様な疾患群です。世界では約5,000万人がてんかんを有すると推定されており、適切に診断・治療されれば、多くの人が発作のない生活を目指せます。
近年では、脳波やMRIだけでなく、遺伝子検査、免疫学的検査、人工知能、ウェアラブル機器、脳刺激療法などが臨床に導入され、「発作を抑える治療」から「原因や脳内ネットワークに応じた治療」へと大きく変わりつつあります。
本記事では、てんかんの基礎から、診断、薬物療法、外科治療、リハビリテーション、生活上の注意、そして最新研究まで詳しく解説します。
てんかん発作と「てんかん」は同じではない
最初に理解しておきたいのは、てんかん発作と、てんかんという病気は同じではないということです。
てんかん発作とは、脳内の神経細胞が一時的に過剰かつ同期して活動することで生じる症状です。発作は一つの「出来事」であり、発作が一度起きただけで、必ずてんかんと診断されるわけではありません。
例えば、重度の低血糖、電解質異常、急性の脳卒中、頭部外傷、薬物中毒、アルコール離脱、高熱などによって、一時的に発作が起こることがあります。これらは「急性誘発性発作」と呼ばれ、原因が解消されれば再発しない可能性があります。
国際抗てんかん連盟、ILAEの実用的定義では、次のいずれかを満たした場合に、てんかんと診断します。
- 24時間以上の間隔を空けて、誘因のない発作が2回以上起きた
- 誘因のない発作が1回でも、今後10年間の再発確率が60％以上と推定される
- 特定のてんかん症候群と診断される
つまり、「発作が2回起きるまで診断できない」というわけではありません。MRIで明らかな原因病変が見つかった場合や、脳波に特徴的なてんかん性放電が認められた場合などには、1回の発作でも再発リスクが高いと判断されることがあります。
脳内では何が起こっているのか
脳には約千億個ともいわれる神経細胞があり、それぞれが電気信号と化学物質を使って情報を伝えています。
神経活動は、単純に「興奮すればよい」というものではありません。脳が正常に働くためには、神経細胞を活動させる興奮性システムと、活動を抑える抑制性システムのバランスが必要です。
代表的な興奮性神経伝達物質がグルタミン酸であり、代表的な抑制性神経伝達物質がGABAです。
通常は、アクセルに相当する興奮と、ブレーキに相当する抑制が絶妙に調整されています。しかし、何らかの原因で興奮が強くなりすぎたり、抑制が弱くなったりすると、多数の神経細胞が一斉に活動し始めます。
これが、てんかん発作の基本的な状態です。
ただし、現代のてんかん研究では、発作を単なる「局所的な電気の暴走」と考えるだけでは不十分だとされています。
脳は、多数の領域がネットワークとして結びついています。発作は、ある一点から発生する場合もありますが、その後、神経回路を通って別の領域へ広がります。そのため、現在ではてんかんを、脳内ネットワークの異常興奮性と同期性の病気として捉える考え方が重視されています。
例えば側頭葉の一部から始まった発作が、辺縁系、前頭葉、視床、大脳皮質へと広がると、最初は胃が込み上げるような感覚や既視感だけだった症状が、意識障害、口部自動症、全身けいれんへと変化することがあります。
この「症状の時間的な変化」を丁寧に観察することで、発作がどこから始まり、どのような経路で広がったのかを推定できます。
てんかんの原因
てんかんの原因は一つではありません。ILAEでは、原因を大きく次のように分類します。
構造的原因
MRIなどで確認できる脳の構造異常が原因となるものです。
脳卒中、脳腫瘍、頭部外傷、海馬硬化、皮質形成異常、脳血管奇形、脳炎後の瘢痕、周産期脳障害などが含まれます。
成人以降に初めて発症した場合、特に高齢者では脳卒中、脳腫瘍、神経変性疾患などの存在を確認することが重要です。
遺伝的原因
特定の遺伝子変化によって、神経細胞のイオンチャネル、受容体、シナプス、細胞内シグナルなどの働きが変化し、発作が起こりやすくなるものです。
「遺伝性」といっても、必ず親から子へ受け継がれるとは限りません。受精後に新しく生じた「新生変異」や、脳の一部だけに存在する「体細胞モザイク変異」が原因となる場合もあります。
近年は、小児だけでなく、原因不明の成人てんかんでも遺伝子検査の意義が注目されています。遺伝学的診断は、病名を確定するだけでなく、薬剤選択、予後予測、家族への説明、外科治療の判断にも影響する可能性があります。
感染性原因
髄膜炎、脳炎、脳膿瘍、寄生虫感染症などによって脳組織が損傷し、慢性的なてんかんが生じることがあります。
感染症が治癒した後も、神経回路の再構成や瘢痕化によって発作が続く場合があります。
代謝性原因
血糖、電解質、アミノ酸、ミトコンドリア機能、ビタミン代謝などに関係する異常です。
特に乳幼児期のてんかんでは、治療可能な先天代謝異常を見逃さないことが重要です。
免疫性原因
自己免疫反応によって脳が攻撃され、発作が起こるものです。
抗NMDA受容体脳炎、抗LGI1抗体脳炎、抗GAD抗体関連疾患などが代表的です。短期間に頻回発作が始まった、急激な記憶障害や精神症状を伴う、顔面や上肢に特徴的な短い発作が繰り返されるといった場合には、自己免疫性脳炎が疑われます。
免疫性てんかんでは、抗発作薬だけでなく、ステロイド、免疫グロブリン、血漿交換などの免疫治療が必要になることがあります。
原因不明
現在の検査では原因を特定できないものです。
ただし、「原因不明」は「原因がない」という意味ではありません。MRIでは見えにくい微細な皮質形成異常や、まだ同定されていない遺伝子変化、免疫学的異常などが隠れている可能性があります。
2025年に発作分類が大きく更新された
ILAEは2025年、てんかん発作の国際分類を更新しました。
2017年分類では発作を細かく表現できる一方、分類が複雑になりやすいという課題がありました。2025年分類では、臨床で使いやすくするために、発作型が従来の63種類から21種類へと整理されています。
基本となる発作クラスは、次の4つです。
1．焦点発作
脳の一部のネットワークから始まる発作です。
運動野から始まれば手足のけいれん、側頭葉内側部から始まれば既視感、恐怖感、胃が込み上げる感覚、嗅覚異常などが現れることがあります。
意識が保たれる場合もあれば、意識や反応性が障害される場合もあります。
発作が左右両側の脳に広がると、焦点から両側性強直間代発作へ進展します。
2．全般発作
発作の初期から左右両側の脳内ネットワークが関与すると考えられる発作です。
欠神発作、全般性強直間代発作、ミオクロニー発作、強直発作、脱力発作などが含まれます。
ただし、「全般発作」という言葉は、脳のすべての神経細胞が同時に活動しているという意味ではありません。視床と大脳皮質を中心とする両側性ネットワークが早期から関与する、という理解が適切です。
3．焦点か全般か不明な発作
発作であることは分かっていても、焦点発作か全般発作かを判断する情報が不足している状態です。
夜間に突然全身けいれんを起こしたものの、発作の始まりを誰も見ておらず、脳波やMRIでも明確な情報が得られない場合などが該当します。
4．分類不能発作
得られている情報だけでは、既存の分類に当てはめられない発作です。
無理に分類するのではなく、情報不足や非典型性を明示するためのカテゴリーです。
2025年分類では、「意識」の評価に、本人の自覚だけでなく、外部への反応性も含めることが明確化されました。また、症状を最初の一徴候だけで分類するのではなく、発作中に症状がどの順番で現れたかを記述することが重視されています。
てんかん発作の症状は「けいれん」だけではない
てんかん発作は、発生する脳領域によってさまざまな症状を示します。
運動症状
手足や顔のけいれん、筋肉の硬直、反復運動、突然の脱力、短い電撃的な動きなどです。
感覚症状
しびれ、光が見える、音が聞こえる、味や匂いが変わる、身体の一部が大きく感じるなどの症状があります。
自律神経症状
動悸、発汗、吐き気、腹部の上昇感、顔面紅潮、鳥肌などが起こります。
認知・精神症状
既視感、未視感、急な恐怖、不安、記憶の断片、離人感、現実感の喪失、言葉が出ない、意味が理解できないなどです。
これらはパニック発作や精神疾患と間違われることがあります。
意識・反応性の変化
数秒から数分間、呼びかけに反応しない、動作が止まる、ぼんやりする、同じ行動を繰り返すといった状態です。
口をもぐもぐさせる、衣服を触る、周囲を歩き回るなどの自動症がみられることもあります。
発作後症状
発作が終わった後に、眠気、混乱、頭痛、筋肉痛、言語障害、一時的な片麻痺などが残ることがあります。
特に発作後の一過性麻痺は「トッド麻痺」と呼ばれ、脳卒中との鑑別が必要です。
てんかんの診断
てんかんの診断で最も重要なのは、検査結果だけではなく、何が、どのような順番で起きたのかを再構成することです。
問診と発作動画
本人は発作中の記憶がないことが多いため、目撃者からの情報が極めて重要です。
発作前の感覚、発作時の目や顔の向き、左右差、手足の動き、呼びかけへの反応、持続時間、発作後の状態などを確認します。
安全を確保できる状況であれば、家族がスマートフォンで発作を撮影した動画は、診断に役立つ場合があります。
脳波検査
脳波では、発作間欠期てんかん性放電や発作時脳波を確認します。
ただし、通常脳波で異常が見つからなくても、てんかんを否定することはできません。発作が起きていない短時間に測定するため、異常が記録されないことがあるからです。
必要に応じて、睡眠脳波、長時間脳波、携帯型脳波、ビデオ脳波モニタリングなどを行います。
ビデオ脳波モニタリングは、実際の症状と脳波変化を同時に記録できるため、発作型の判定や、心因性非てんかん発作との鑑別、外科治療前の評価に重要です。
MRI
MRIでは、海馬硬化、脳腫瘍、皮質形成異常、脳血管病変、脳炎後変化などを調べます。
通常のMRIでは見逃されやすい病変もあるため、難治性焦点てんかんでは、薄い断面や特定の撮像方向を用いた「てんかんプロトコルMRI」が望まれます。
血液検査・髄液検査
低血糖、電解質異常、肝腎機能障害、感染症、代謝異常、自己免疫性脳炎などを評価します。
遺伝子検査
乳幼児期発症、発達遅滞、知的障害、複数の発作型、家族歴、特徴的な症候群、原因不明の薬剤抵抗性てんかんなどでは、遺伝子検査が検討されます。
近年は、多数の遺伝子を一度に調べる遺伝子パネル検査や、エクソーム解析、ゲノム解析が利用されるようになっています。2025年の報告でも、新生児・乳児期発症てんかんにおいて、遺伝学的診断が原因に応じた治療選択につながる重要性が強調されています。
てんかんと間違われやすい状態
発作のように見える症状が、すべててんかんとは限りません。
失神、心臓の不整脈、低血糖、睡眠時随伴症、片頭痛、パニック発作、一過性脳虚血発作、運動異常症、心因性非てんかん発作などとの鑑別が必要です。
特に失神では、脳への血流が一時的に低下した結果、短いけいれん様運動がみられることがあります。このため、「けいれんしたから、てんかん」とは限りません。
心因性非てんかん発作は、心理的・身体的ストレスなどを背景に生じる、本人の意思とは無関係な発作様症状です。演技や仮病ではありません。
てんかんと心因性非てんかん発作が同じ人に併存する場合もあり、ビデオ脳波検査による慎重な評価が必要です。
抗発作薬による治療
てんかん治療の中心は抗発作薬です。
近年は、病気そのものを完全に治す薬とは区別して、「抗てんかん薬」よりも「抗発作薬」という表現が使われるようになっています。
抗発作薬は、ナトリウムチャネル、カルシウムチャネル、カリウムチャネル、GABA系、グルタミン酸系、シナプス小胞タンパクなどに作用し、神経細胞の過剰興奮を抑えます。
薬剤は、単純に「強い薬」から選ぶのではありません。
発作型、てんかん症候群、年齢、性別、妊娠の可能性、肝腎機能、精神症状、認知機能、併用薬、生活状況などを考慮して選択します。
焦点発作では、ラモトリギン、レベチラセタム、カルバマゼピン、ラコサミドなどが候補になります。
全般発作では、バルプロ酸、ラモトリギン、レベチラセタムなどが用いられますが、発作型によって有効性が異なります。焦点発作に有効な一部の薬剤は、欠神発作やミオクロニー発作を悪化させる場合があります。
そのため、発作分類を誤ると、薬剤が効かないだけでなく、発作が増える可能性もあります。
抗発作薬は自己判断で急に中止してはいけません。急激な減量や中断によって発作が増加し、重積状態に至る危険があります。
薬剤抵抗性てんかんとは
適切に選択され、十分な量と期間で使用された2種類の抗発作薬を用いても、持続的な発作消失が得られない場合、ILAEの基準では薬剤抵抗性てんかんと定義されます。
重要なのは、「5種類、10種類と薬を試してから専門施設へ紹介する」のではなく、適切な2剤で発作が抑えられなければ、診断と治療戦略を見直す段階に入るという点です。
ただし、薬が効かないように見えても、実際には次のような「見かけ上の薬剤抵抗性」が含まれることがあります。
- そもそも、てんかんではない
- 発作型に合わない薬剤が選択されている
- 服薬を継続できていない
- 睡眠不足や飲酒などの誘因が続いている
- 薬物相互作用で血中濃度が低下している
- 本人が認識していない発作がある
薬剤抵抗性の基準を満たした場合には、てんかん専門施設で、長時間ビデオ脳波、てんかんプロトコルMRI、神経心理検査、PET、SPECT、脳磁図、頭蓋内脳波などを組み合わせて評価します。
てんかん外科治療
薬剤抵抗性てんかんのうち、発作を起こす脳領域を特定でき、安全に切除または遮断できる場合には、外科治療が選択肢となります。
代表的な手術には、側頭葉切除術、病変切除術、海馬扁桃体切除術、半球離断術、脳梁離断術、レーザー焼灼術などがあります。
「脳の手術は最後の手段」と考えられがちですが、適切な2剤で発作が抑えられない時点で、外科治療を含む専門評価を検討することが推奨されています。手術を受けるかどうかは、評価を受けた後に決められます。評価を受けること自体が、手術の決定を意味するわけではありません。
手術前には、発作起始部だけでなく、言語、記憶、視空間認知、運動機能などとの位置関係を確認します。
神経心理検査は、手術後の認知機能変化を予測するだけでなく、発作に関与する脳領域を推定するためにも用いられます。
2026年には、頭蓋内脳波の「どの電極が強く活動したか」だけでなく、電極間の結合性を解析して、てんかん原性ネットワークを特定する研究のメタ解析がILAEから報告されました。今後は、一つの発作焦点を探す発想から、病的ネットワーク全体を評価する方向へ進むと考えられます。
神経刺激療法
発作起始部を切除できない場合や、複数の領域から発作が起きている場合には、神経刺激療法が検討されます。
迷走神経刺激療法
胸部に刺激装置を埋め込み、頸部の迷走神経を介して脳へ周期的な刺激を送ります。
発作を完全に消失させるというより、発作頻度、発作時間、発作後の回復時間を軽減する目的で行われることが多い治療です。
脳深部刺激療法
視床前核などに電極を留置し、てんかんネットワークの活動を調整します。
SANTE研究の長期追跡では、視床前核刺激による発作減少効果が長期間にわたって維持されることが示されています。
反応性神経刺激療法
脳内の異常活動を装置が検出し、発作へ進展する前後に電気刺激を加える治療です。
長期研究では、治療開始後も年単位で発作減少効果が改善していく傾向が報告されています。これは、単に発作をその場で止めるだけでなく、刺激によって病的ネットワークが徐々に変化する可能性を示しています。
これらの刺激療法は、一般的には発作を完全に治す治療ではなく、発作を減らし、重症度や生活への影響を軽減する治療として位置づけられます。
食事療法
ケトン食療法は、脂質を多くし、糖質を大幅に制限することで、体内にケトン体を産生させる治療です。
特に小児の薬剤抵抗性てんかんや、GLUT1欠損症などで有効性が知られています。
作用機序は一つではなく、脳のエネルギー代謝、ミトコンドリア機能、神経伝達物質、炎症、腸内細菌などへの複合的な作用が考えられています。
ただし、栄養障害、低血糖、便秘、尿路結石、脂質異常などが起こる可能性があるため、自己流で行うのではなく、医師と管理栄養士の管理下で実施する必要があります。
発作が起きたときの対応
全身けいれんを伴う発作が起きた場合は、まず本人を危険から守ります。
周囲の硬い物や鋭利な物を遠ざけ、可能であれば頭の下に柔らかい物を置きます。衣服が首を締めつけている場合は緩めます。
無理に押さえつけたり、口の中に指、タオル、箸などを入れたりしてはいけません。発作中に舌をかまないよう物を入れるという対応は、歯や顎の損傷、窒息、救助者のけがにつながります。
発作が始まった時刻を確認し、けいれんが治まったら、呼吸を確認しながら横向きにします。
一般的には、次のような場合には救急要請が必要です。
- けいれんが5分以上続く
- 意識が戻らないまま発作を繰り返す
- 初めての発作である
- 呼吸状態が悪い
- 水中で起きた
- 大きなけがをした
- 妊娠中である
- 糖尿病などの基礎疾患がある
てんかん重積状態
てんかん重積状態とは、発作が通常より長く持続する、または意識が回復しないまま発作を繰り返す状態です。
特に全身けいれんを伴う発作では、5分を超えると自然に止まりにくくなり、早期治療が必要になります。
長時間の発作では、神経細胞の受容体やイオンチャネルの状態が変化し、時間が経過するほど薬が効きにくくなる可能性があります。
そのため、「30分待ってから治療する」のではなく、5分の時点で重積状態として対応を開始する考え方が定着しています。てんかん重積状態は、迅速な治療を要する神経救急疾患です。
病院では、気道、呼吸、循環を確認し、血糖や電解質異常などの原因を調べながら、ベンゾジアゼピン系薬剤、その後に静注抗発作薬を使用します。治療抵抗性の場合には、集中治療室で持続脳波を行いながら、鎮静薬を用いる場合があります。
生活の中で発作を減らすために
薬物療法と同時に、日常生活の管理も重要です。
特に睡眠不足は、多くの人に共通する発作誘発因子です。休日にまとめて寝るだけではなく、毎日の就寝・起床時刻を安定させることが大切です。
飲酒も注意が必要です。飲酒中だけでなく、深酒後の睡眠不足、脱水、血糖低下、飲酒を急にやめた際の離脱などが発作に関係します。
発熱、感染症、強い疲労、服薬忘れ、月経周期、心理的ストレス、光刺激なども、人によっては発作に関係します。
ただし、ストレスを感じたから発作が起きたという単純な関係ではありません。ストレスによって睡眠、服薬、食事、自律神経状態が変化し、間接的に発作閾値へ影響する場合もあります。
発作日誌には、発作の日時だけでなく、睡眠時間、服薬状況、月経、飲酒、体調、発熱なども記録すると、個人特有のパターンを見つけやすくなります。
入浴は溺水リスクを伴うため、発作が十分に抑制されていない場合は、浴槽よりシャワーを選ぶ、家族へ声をかける、浴室の施錠を避けるなどの対策を検討します。
高所作業、火を扱う作業、水辺での活動、単独での水泳などについても、発作型や頻度に応じて個別の安全対策が必要です。
てんかんと認知・心理・社会生活
てんかんの影響は、発作の回数だけでは評価できません。
注意、記憶、処理速度、遂行機能、言語機能などが影響を受ける場合があります。その原因には、脳病変、発作間欠期てんかん性放電、頻回発作、発症年齢、抗発作薬の副作用、睡眠障害、抑うつなどが複雑に関係します。
例えば側頭葉てんかんでは、言語性または視覚性記憶の低下がみられることがあります。前頭葉ネットワークが関与すれば、注意の切り替え、計画、感情調整などに影響が出る場合があります。
抑うつや不安も比較的多く、発作への恐怖、就労上の制約、社会的偏見、薬の副作用などが重なります。一方で、抑うつや不安は、てんかんに対する心理反応だけではなく、共通する脳内ネットワークや神経伝達物質の変化を背景に持つ可能性もあります。
治療では、発作頻度だけでなく、眠気、意欲、認知、気分、対人関係、就労、学業、家庭生活を含めた評価が必要です。
リハビリテーションでは、発作時の安全管理に加え、認知機能評価、生活リズムの調整、服薬管理、代償手段の導入、復職・復学支援、家族教育などが重要になります。
妊娠と抗発作薬
妊娠を希望する人では、妊娠してから薬を調整するのではなく、妊娠前から主治医に相談することが重要です。
自己判断で抗発作薬を中止すると、強直間代発作や重積状態が起こり、本人と胎児の両方に危険が生じる可能性があります。
2024年に公表された妊娠関連ガイドラインでは、発作抑制と胎児への影響を考慮した共同意思決定が重視されています。利用可能なデータでは、ラモトリギン、レベチラセタム、オクスカルバゼピンは比較的先天奇形リスクが低い一方、バルプロ酸は先天奇形や神経発達への影響が大きいため、妊娠可能性のある人では、臨床的に可能な限り回避することが推奨されています。
ただし、特定の全般てんかんでは、バルプロ酸が最も有効な場合があります。単純に危険だから中止するのではなく、発作型、過去の治療歴、代替薬の有効性、妊娠計画などを踏まえて判断します。
葉酸についても、妊娠可能性のある女性への補充が推奨されていますが、てんかん患者における最適量については、国やガイドラインによって見解が異なります。
SUDEPを知る
SUDEPとは、Sudden Unexpected Death in Epilepsyの略で、日本語では「てんかんにおける突然の予期せぬ死亡」と訳されます。
事故、溺水、外傷、明らかな重積状態などでは説明できない、てんかん患者の突然死を指します。
全体としての発生率は年間約1,000人に1人とされていますが、発作の状態によってリスクは大きく異なります。特に、強直間代発作が頻回であること、発作が十分に抑えられていないこと、夜間・睡眠中の発作があることなどが重要な危険因子です。
SUDEPは不安をあおるための情報ではありません。
最大の予防策は、抗発作薬を適切に服用し、強直間代発作を可能な限り減らすことです。夜間発作が多い場合には、家族による見守り、音声モニター、臨床的に検証された発作検知機器などを検討する場合があります。
ただし、機器が警報を出すだけでは不十分です。警報を受けた人が本人の状態を確認し、必要な対応を取れる体制があって初めて意味を持ちます。
最新の薬物治療研究
近年の新薬開発では、既存薬と同じ作用点を少し変更するだけでなく、新しい分子標的を利用する研究が進んでいます。
成人の焦点発作に用いられるセノバメートは、ナトリウムチャネルへの作用とGABA系への作用を併せ持ち、無作為化比較試験で用量依存的な発作減少効果を示しました。ただし、重篤な薬疹などを避けるため、低用量から時間をかけて増量する必要があります。
開発中のXEN1101は、神経細胞の興奮を抑えるKv7.2／Kv7.3カリウムチャネルを開口させる薬剤です。成人325人を対象とした第2b相試験では、焦点発作頻度が用量依存的に減少しました。ただし、現時点では開発段階であり、標準治療として確立した薬剤ではありません。
重症のてんかん症候群では、原因に近い機序を標的とする治療も進んでいます。
Dravet症候群ではフェンフルラミン、結節性硬化症に伴う発作ではmTOR阻害薬エベロリムスが、臨床試験で発作減少効果を示しています。
これは「てんかんだから同じ薬を使う」のではなく、遺伝子や分子経路に応じて治療を選ぶ、精密医療への移行を示しています。
遺伝子治療と疾患修飾治療
現在の抗発作薬の多くは、服用している間の発作を抑える薬です。てんかんを生じさせる根本的な分子異常や、発作を起こしやすい脳ネットワークそのものを修復するわけではありません。
次世代の研究では、遺伝子補充、RNA治療、アンチセンスオリゴヌクレオチド、遺伝子発現調整、細胞治療などが検討されています。
例えば、SCN1A遺伝子の機能低下が関与するDravet症候群では、抑制性神経細胞のナトリウムチャネル機能を回復させる方向の研究が行われています。
一方で、同じ遺伝子でも、機能低下型変異と機能亢進型変異では適切な治療方向が逆になる可能性があります。
そのため、「遺伝子名が分かった」だけでは不十分です。変異がタンパク質の機能を低下させるのか、過剰にするのか、どの神経細胞に影響するのかまで理解して治療へ結びつける必要があります。
遺伝子治療は大きな可能性を持ちますが、標的細胞への送達、長期安全性、治療時期、費用、遺伝カウンセリングなど、解決すべき課題も多く残されています。
AI・ウェアラブル機器と発作予測
てんかん診療では、患者や家族が記録した発作日誌が重要です。しかし、本人が気づかない発作や、睡眠中の発作は記録されないことがあります。
そこで、加速度、筋電図、心拍、皮膚電気反応、酸素飽和度、簡易脳波などを組み合わせたウェアラブル機器の開発が進んでいます。
現時点では、身体の大きな動きを伴う強直間代発作の検出が中心です。欠神発作や、動きの少ない焦点意識減損発作を、一般的な腕時計型機器だけで正確に検出することは容易ではありません。
ウェアラブル脳波、筋電図、加速度を組み合わせた研究では、単一の信号よりも複数の生体信号を統合した方が、強直間代発作の検出精度と誤警報率のバランスが改善する可能性が示されています。
AIによる脳波解析も進歩しています。
大量の脳波から、てんかん性放電や発作パターンを自動検出できれば、判読時間の短縮や、専門医が少ない地域の診療支援につながる可能性があります。
ただし、AIは学習データに依存します。施設、年齢、機器、電極配置が変わると精度が低下する可能性があり、誤判定の理由が分かりにくいという問題もあります。
現段階では、AIが医師に代わって診断するのではなく、医師の判読を支援する技術として位置づけるのが妥当です。
「発作をゼロにする」だけではない治療へ
てんかん治療の第一目標は、当然ながら発作をなくすことです。
しかし、発作回数だけを見ていると、患者本人にとって重要な問題を見逃すことがあります。
発作は減ったが強い眠気で仕事ができない。
発作はないが、記憶障害や抑うつが強い。
大きな発作はないが、短い意識障害が毎日続いている。
家族が過度に心配し、本人の活動が制限されている。
このような状態では、治療が十分に成功しているとは言えません。
これからのてんかん診療では、発作消失に加えて、認知機能、心理状態、睡眠、学業、就労、自動車運転、妊娠・出産、対人関係、自己決定などを含めたアウトカムが重要になります。
治療は、脳波を正常化するためだけに行うのではありません。
その人が安心して眠り、学び、働き、人と関わり、自分の人生を選べる状態をつくるために行われるものです。
まとめ
てんかんは、脳内の神経細胞やネットワークが過剰に同期して活動し、反復する発作を引き起こす疾患群です。
発作は全身けいれんだけではなく、短い意識障害、感覚異常、恐怖感、自動症、脱力、記憶の変化など、多様な形で現れます。
診断では、発作の目撃情報や動画、脳波、MRI、血液検査、遺伝子検査、免疫学的検査などを組み合わせます。通常脳波が正常でも、てんかんを完全には否定できません。
治療の中心は抗発作薬ですが、適切な2剤で発作が抑えられない場合には、薬剤抵抗性てんかんとして、早期に専門施設で外科治療や神経刺激療法を含む評価を受けることが重要です。
近年は、遺伝子や分子経路に基づく精密医療、AI脳波解析、ウェアラブル発作検知、脳内ネットワーク解析、反応性神経刺激などが急速に進歩しています。
てんかんは、単に「発作を起こす病気」ではありません。
脳の電気活動、認知、心理、生活、社会参加が複雑に関係する疾患です。だからこそ、発作だけを見るのではなく、その人の生活全体を支える医療が求められます。
※本記事は一般的な医学情報を提供するものであり、個別の診断や治療を代替するものではありません。発作が疑われる場合、薬の変更を希望する場合、妊娠を予定している場合などは、神経内科、脳神経外科、小児神経科などの専門医へ相談してください。
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